Llevamos siglos bucando los secretos de la longevidad. Hemos encontrado uno en el ARN de unos gusanos
Investigadores del Instituto Max Planck para la Biología del Envejecimiento han encontrado una mutación en un gen en gusanos (Caenorhabditis elegans) que los hace más longevos. Se trata de un gen que también está presente en los humanos. Pero sus mutaciones no nos traen longevidad sino problemas de salud.
Una mutación.
“Hemos encontrado un gen en gusanos, llamado PUF60, que está involucrado en el empalme del ARN y que regula la longevidad” explica en una nota de prensa Wenming Huang, miembro del equipo y responsable del descubrimiento.
El espliceosoma (splicesome) es un mecanismo de “corte y empalme” del material genético dentro de nuestras células. Una de sus funciones es separar secuencias genéticas del ARN (los llamados intrones) de la cadena principal de ARN. Una vez “cortados” los intrones, el resultado es una cadena de ARN mensajero (ARNm).
El gen PUF60 toma parte en este proceso de cortar y pegar. Sus mutaciones implican fallos en el proceso, fallos que hacen que el producto final retenga los intrones en algunas áreas del ARN. Estas cadenas de ARN con ello son menos efectivas a la hora de generar ciertas proteínas.
mTOR.
Las grandes afectadas de estos errores son proteínas mTOR, vinculadas al “sendero de señalización mTOR” (mTOR signalling pathway), un mecanismo encargado de regular el metabolismo celular. Los efectos de estas proteínas han sido estudiados en distintos campos, no solo en tratamientos contra el envejecimiento sino también en oncología.
El estudio del equipo del Max Planck confirmó, analizando células humanas, que la inactividad del gen PUF60 estaba vinculada también con una menor actividad en este “sendero” mTOR.
Efectos desiguales.
Si los investigadores se mostraban sorprendidos en el artículo en el que daban cuenta de su estudio, publicado recientemente en la revista Nature Ageing. Y no es para menos. Pese a que el trabajo de la proteína mTOR haya sido estudiado profusamente en el área del envejecimiento y del cáncer, las mutaciones en el gen PUF60 suelen aparecer vinculadas a problemas en el desarrollo físico y cognitivo, pudiendo causar microcefalia, problemas cardiacos y de médula entre otras afecciones.
A este respecto, Adam Antebi director en el Instituto Max Planck y autor del estudio, señala que “hay también pacientes humanos con mutaciones similares en el gen PUF60. Estos pacientes tienen presentan defectos en el crecimiento y trastornos del desarrollo neurológico, Quizá en el futuro estos pacientes puedan ser ayudados administrándoseles sustancias que controlen la actividad mTOR. Pero desde luego esto requiere más investigación.
De ratones a hombres.
Esta divergencia entre cómo las mutaciones afectan de manera tan diversa a los gusanos y a las personas parece un buen ejemplo de un problema con el que la medicina topa constantemente: que lo que funciona en una especie de laboratorio no siempre funciona con las personas.
Por fortuna los laboratorios avanzan en desarrollar formas de evitar estos problemas, y entender los pormenores de las diversas funciones que genes y proteínas tienen en nuestras células es un importante pilar para esto. Sin embargo, aún hoy por hoy la única manera de cerciorarnos de manera fiable y segura de que un tratamiento pueda ser seguro y eficaz es la de los ensayos clínicos.
Aún quedan por tanto años de investigación hasta que un tratamiento (sea contra el envejecimiento, cáncer o con los trastornos vinculados a las mutaciones del PUF60) pueda convertirse en realidad. En cualquier caso, se ha dado un paso más en su desarrollo.
Imagen | Instituto Max Planck para la Biología del Envejecimiento
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La noticia
Llevamos siglos bucando los secretos de la longevidad. Hemos encontrado uno en el ARN de unos gusanos
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Xataka
por
Pablo Martínez-Juarez
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